Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa należy do chorób mięśni o nie ustalonej patogenezie. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, chociaż niekiedy, w przypadkach niewystępowania jej u przodków, wydaje się, że jest ona następstwem przebytej mutacji. Klinicznie występują dwa rodzaje dystrofii. Pierwszy – to typ dziecięcy, występujący we wczesnym dzieciństwie i kończący się zwykle śmiercią w drugiej dekadzie życia z powodu porażenia opuszkowego. W niektórych wypadkach występuje przerost tkanki tłuszczowej i łącznej w miejsce zanikłych mięśni, głównie mięśni łydek. Ten typ dziedziczy się jak cecha recesywna. Typ drugi, ograniczony przede wszystkim do obręczy barkowej i twarzy, dziedziczy się jako cecha dominująca. Ten typ dystrofii występuje w późniejszym wieku i ma bardziej przewlekły charakter. Dystrofia mięśni polega na wrodzonym zaburzeniu metabolizmu, prawdopodobnie przemiany węglowodanowej (w obrębie cyklu Krebsa). Chorobie tej towarzyszy kreatynuria, rybozuria, podwyższenie poziomu kreatyny w osoczu krwi, obniżenie zawartości potasu w samych mięśniach oraz obniżenie poziomu enzymów glikolitycznych w mięśniach. Regeneracja włókien mięśniowych, która w warunkach prawidłowych występuje wskutek uszkodzenia mięśni, w tym wypadku jest wybitnie obniżona albo w ogóle nie występuje.
Do objawów ogólnych ustroju związanych z zaburzeniami mięśniowymi należą kreatynuria i mioglobinuria. Jak wiadomo, kreatyna jest donatorem fosforu dla resyntezy ATP. U dzieci kreatyna wydziela się normalnie z moczem, natomiast u dorosłych kreatyna występuje w moczu tylko wskutek zaburzeń mięśniowych z jednoczesnym zanikiem mięśni.