|  | 

Choroba thomsena

Dziecięca postać agammaglobulinemii

Dziecięca postać agammaglobulinemii
0 votes, 0.00 avg. rating (0% score)

Dziecięca postać agammaglobulinemii, opisana przez Brutona (1952), należy do najczęstszych zespołów niedoborów przeciwciał. Dziedziczy się jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X – występuje u chłopców. Objawy chorobowe – polegające na wystąpieniu ciężkich zakażeń – pojawiają się zwykle dopiero w wieku kilku miesięcy (w okresie tuż po urodzeniu dzieci są zwykle zdrowe, ponieważ we krwi posiadają jeszcze przeciwciała matczyne). Migdałki podniebienne są małe, o gładkiej powierzchni. Węzły chłonne szyjne są również małe mimo licznych zakażeń. Około jedna trzecia chorych ma skłonność do zachorowania na gościec dziecięcy ze zmianami kostnymi. Grasica iest prawidłowa, węzły chłonne o ubogiej architektonice, brak ośrodków rozplemu oraz komórek plazmatycznych. We krwi bardzo niski poziom gamma-globulin (poniżej 100 mg/100 ml). We krwi krążącej brak jest przeciwciał oraz izoaglutynin grupowych. Brak jest reakcji syntezy przeciwciał pod wpływem antygenów – najwyżej występuje minimalna synteza IgM przy braku w późniejszym okresie IgG. W przeciwieństwie do braku syntezy przeciwciał – reakcja późna (w tym również reakcja odrzucania przeszczepu) jest całkowicie prawidłowa. W sprawie patogenezy agammaglobulinemii istnieją dwa rozbieżne poglądy: Fudenberg i Hirschhorn na podstawie braku reakcji blastycznej i syntezy białka limfocytów z przypadków wymienionej agammaglobulinemii uważają, że przyczyną choroby jest defekt limfocytów, natomiast Cooperband i wsp. stwierdzili normalną syntezę gamma-globulin (w tym wypadku przyczyną agammaglobulinemii byłby przyspieszony rozpad zsyntetyzowanych gamma-globulin).

W tych przypadkach występuje znaczne zmniejszenie lub zupełny brak IgG i IgA przy prawidłowym lub nawet podwyższonym poziomie IgM. Obecnie rozróżnia się VI typów dysgammaglobulinemii, różniących się stopniem zahamowania jednych, a zwiększoną syntezą innych immunoglobulin (np. w typie I synteza IgG i IgA jest zmniejszona, IgM i IgD zwiększona, IgE nie znana, w II IgG zwiększona lub zmniejszona, IgA, IgM, IgD zmniejszona, IgE nie znana, w III IgA zwiększona lub zmniejszona, IgG, IgM zmniejszona, IgD i IgE nie znana, w IV IgG zmniejszona, IgA i IgM nie zmieniona, IgD i IgE nie znana, w V IgG i IgM nie zmieniona, IgA zmniejszona i IgD, IgE nie znana, w VI IgG, IgA nie zmieniona, IgM zmniejszona, IgD i IgE nie znana). Poziom gammaglobulin w surowicy dochodzi do 5 mg/ml. Migdałki podniebienne i węzły chłonne szyi są powiększone, histologicznie migdałki wykazują słabo wykształcone mieszki z obecnością komórek plazmatycznych i przerostem komórek siateczki. Czasami występuje hepatosplenomegalia i niedokrwistość hemolityczna. Reakcja na antygen jest zachowana, osłabiona osłabiona może być również komórkowa reakcja immunologiczna. Istota defektu polega na zahamowaniu syntezy jednych łańcuchów, przy nadmiernej syntezie innych, przy czym podkreśla się analogię z talasemią, gdzie wystąpienie nowego łańcucha (np. beta) powoduje zahamowanie poprzednio syntetyzującego się (gamma), co innymi słowy oznacza, że defekt jest natury regulacyjnej. I tak sugeruje się, ze synteza IgM jest hamowana przez IgG lub IgA, stąd pierwotny brak łańcuchów IgG lub IgA (wskutek defektu genetycznego) prowadzi do niepohamowanej syntezy IgM.

Zaburzenie występuje w postaci nawracającego zapalenia ucha środkowego, zakażeń skórnych oraz krwawień spowodowanych małopłytkowością. Choroba występuje u chłopców prawdopodobnie jako cecha recesywna sprzężona z płcią. Czasami występuje zmniejszenie reakcji immunologicznej typu komórkowego, zubożenie grasicy i węzłów chłonnych w limfocyty oraz zmniejszenie poziomu IgM mimo prawidłowej reakcji na antygen. Śmierć występuje zwykle w pierwszych latach życia.

Choroba polega na występowaniu ataksji móżdżkowej, teleangiektazji ocznych i skórnych oraz częstym występowaniu zakażeń płucnych. Występuje rodzinnie i prowadzi do śmierci w młodym wieku. U chorych współistnieje defekt immunologiczny przy prawidłowym poziomie gamma-globulin. Odpowiedź immunologiczna jest osłabiona lub brak jej zupełnie, brak jest reakcji odrzucania przeszczepów, lub też stwierdza się długie przeżycie przeszczepów o niezbyt wielkiej różnicy zgodności tkankowej. W szpiku kostnym i węzłach chłonnych brak jest komórek plazmatycznych. Grasica jest niedorozwinięta – jej rozwój jest zatrzymany w stadium, w którym tkanka łączna wnika pomiędzy komórki lim- fatyczne. Stąd w tej chorobie sugeruje się ogólny defekt tkanki mezenchymalnej, czego następstwem jest defekt immunologiczny oraz teleangiektazje, natomiast zaburzenia móżdżkowe wydają się być innego pochodzenia.

Dowodem uszkodzenia komórki immunologicznie kompetentnej w przypadkach wrodzonych niedoborów immunologicznych jest, obok braku właściwej reakcji na zakażenie bakteriami i wirusami, również szczególna skłonność do występowania zjawisk autoimmunizacyjnych oraz rozwoju nowotworów, wywodzących się z układu limfoidalnego i siateczkowego. Właśnie te zjawiska są dowodem, że jedynie nienaruszony system autoregulacyjnych procesów komórki zabezpiecza i ją, i cały ustrój przed występowaniem nieprawidłowych reakcji, czyli choroby.

Oprócz defektów genetycznych właściwego układu odpornościowego ustroju zaburzenia w postaci zmniejszonej odporności mogą występować również wskutek zaburzeń innych komórek, biorących udział w mechanizmach nieswoistej odporności. Do nich należą septyczne ziarniniaki oraz zespół Chediaka-Higashiego.

dziecieca-postac-agammaglobulinemii

ABOUT THE AUTHOR

Podobne wpisy:

  • Pokrzywka

    Pokrzywka

    Pokrzywka Pokrzywka to zespół chorób skóry, które nie zostają zdefiniowane w sposób jednolity. Podstawowym objawem jest bąbel pokrzywkowy, czyli wykwit wznoszący się ponad poziom skóry, najczęściej barwy różowej lub jasnoczerwonej o gładkiej powierzchni. Towarzyszy mu także obrzęk oraz uczucie swędzenia , a w skrajnych przypadkach nawet bólu. Pokrzywka jest w zasadzie powszechnym problem, który dotyka

  • Anafilatoksyna

    Anafilatoksyna

    Anafilatoksyna obejmuje toksyczną aktywność normalnej surowicy świnki morskiej po dodaniu antygenu i swoistych przeciwciał. Anafilatoksyna wywołuje skurcz m.m. gładkich (głównie oskrzeli) – po wielokrotnym podaniu przestaje działać, co określa się mianem odczulenia lub tachyfilaksji. Jednym z elementów działania jest degranulacja komórek tucznych z wyzwoleniem histaminy. Jednocześnie następuje zwiększenie przepuszczalności naczyń. Produkcja anafilatoksyny jest wynikiem połączenia